FacebookTwitterLinkedInWhatsApp

Cos’è la Precision Medicine e come permette di realizzare la Precision Care grazie alla Data Science

Mauro Bellini

Cosa si intende per precision medicine

 La Medicina di Precisione è un concetto e una interpretazione della medicina che si è sviluppata grazie alla diffusione di strumenti digitali, o meglio ancora, grazie alla possibilità offerta dalle soluzioni di Big Data, Analytics, Real Time Analycs di poter “aumentare la conoscenza” e accelerare i processi di verifica e di controllo dei test in ambito farmacologico e medico. La Precision Medicine è anche il frutto di un principio che parte dal presupposto di mettere in diretta relazione almeno quattro dei principali fattori che concorrono a ottenere il successo di una cura:

  • la individuazione della cura medica più appropriata per ciascuna specifica patologia anche grazie a progressive verifiche
  • la verifica costante e precisa degli effetti della cura su ciascun singolo paziente
  • la possibilità di correggere la cura nel minor tempo possibile e di adattarla progressivamente e con la massima precisione possibile alle reazioni e ai comportamenti di ciascun singolo paziente
  • la possibilità per l’industria farmaceutica di mettere a valore la conoscenza acquisita per produrre farmaci che sono nello stesso tempo nella condizione di aumentare la loro efficacia e ridurre gli effetti indesiderati

Più nello specifico si può dire che la Medicina di precisione mette in diretta relazione dati, conoscenze e competenze che attengono a tre ambiti della vita del paziente e che incidono come evidente sugli effetti di una cura:

  • I dati genetici del paziente
  • I dati relativi al contesto ambientale nel quale vive o dove si sviluppa la cura in corso
  • I dati collegati al comportamento e allo stile di vita del paziente

La medicina di precisione investe poi anche il sistema di relazioni con il paziente. Il patrimonio di informazioni necessario per ottenere la miglior cura possibile per ciascun paziente passa anche attraverso un percorso fatto di anamnesi, di confronti medico-paziente, di decisioni mediche, di test, di aspetti di tipo motivazionale. Per queste ragioni un componente importante della Medicina di Precisione è rappresentato dai concetti di “diagnostica progressiva” e di “accompagnamento nella terapia”.

Le differenze tra medicina di precisione e medicina personalizzata

Spesso sentiamo il termine di Medicina di precisione o precision medicine in stretta relazione con il termine di medicina personalizzata. Come appare evidente dalla definizione di Medicina di Precisione appare naturale un passaggio dal concetto di Precisione al concetto di Personalizzazione. Queste due dimensioni della “Medicine” sono molto vicine e per certi aspetti sono tra loro sovrapposte. In realtà per cogliere correttamente le differenze occorre considerare che mentre il concetto di medicina di precisione arriva, come indicato nel paragrafo precedente, sulla spinta dell’innovazione digitale e  grazie alla disponibilità di strumenti che abilitano una conoscenza aumentata basata sui dati, la medicina personalizzata arriva da molto più “lontano” e fa riferimento a una specifica focalizzazione della disciplina medica su tutti i fattori che attengono alla storia, alla patologia, alle caratteristiche e al comportamento di un paziente. Ovvero a una visione completa e profonda di tutto ciò che attiene e influisce sulla salute e sul benessere della persona. Questa speciale attenzione alla relazione tra cura e paziente con attenzione a tutti i fattori che possono incidere direttamente e indirettamente si è sta sviluppando anche grazie al digitale e anche grazie alla medicina di precisione.

Le differenze tra precision medicine e precision care

Non è nello scopo di questo articolo, che vuole portare un contributo sul ruolo specifico del digitale, ma è forse opportuno già qui aggiungere anche l’elemento che completa al momento queste tre dimensioni: medicina personalizzata, medicina di precisione e cura di precisione.

  • La medicina personalizzata nasce dalla scelta culturale di porre la persona al centro di affrontare dal punto di vista medico tutte le dimensioni  che influiscono sullo stato di salute, partendo da una forma di attenzione che nasce per porre rimedio a una malattia, che si attiva a fronte di una patologia, di una discontinuità nello stato di benessere del paziente
  • La medicina di precisione che, grazie alla disponibilità di dati e di strumenti di Big data e Data Analytics, che aumentano la conoscenza di tutti i fattori che permettono la creazione, gestione, correzione del farmaco più adeguato per ciascuna specifica patologia per ciascun specifico paziente. Precisione dunque come conoscenza per aumentare al massimo l’efficacia del farmaco e ridurre ai minimi termini gli effetti indesiderati e i fattori di rischio
  • Precision Care come estensione della conoscenza aumentata che arriva dai dati non più solo alla necessità di superare una patologia ma per aumentare le possibilità di mantenere nel miglior stato di salute possibile il paziente con forme di cura preventiva e predittiva

Quali relazioni uniscono la Precision Medicine e la farmacogenomica

Nell’ambito della Precision Medicine l’analisi del patrimonio genetico e del “comportamento” genetico in funzione delle cure svolte rappresentano una componente fondamentale per arrivare al vero obiettivo della precisione medica: la guarigione del paziente con una cura che possa ridurre al massimo tutti i propri effetti collaterali. In questo senso la farmacogenomica, intesa come l’analisi del comportamento genetico di una persona davanti all’assunzione di specifici farmaci rappresenta un tassello chiave di questo percorso. Per l’industria farmaceutica e per la ricerca in generale la farmacogenomica mette in strettissima relazione la ricerca farmacologica o meglio ancora la farmacologia intesa come studio dei farmaci con la genomica a sua volta intesa come studio dei geni e dei loro comportamenti. L’obiettivo di questa disciplina è quello di portare nello sviluppo dei farmaci questa fondamentale dimensione di conoscenza allo scopo di permettere a un farmaco di potersi adattare ai geni e al comportamento genetico di un paziente. Sempre con l’obiettivo di aumentare l’efficacia e di diminuire le sue possibili conseguenze negative. Anche in questo ambito il digitale è un potente abilitatore, per la possibilità di disporre di dati relativi alla genomica e per la possibilità di disporre di dati che mettono in relazione il comportamento e lo stato di salute del paziente con l’azione farmacologica correlata al genoma.

Il principio base della Medicina di Precisione: la centralità del paziente

Per comprendere la portata della precision medicine è utile ritornare sul concetto di “centralità del paziente” che abbiamo visto precedentemente affrontando il tema della medicina personalizzata. Una delle chiavi di volta per capire il passaggio dalla medicina “tradizionale” e la medicina di precisione è proprio rappresentato dal passaggio tra l’attenzione medica alla patologia e l’attenzione al paziente.

Il concetto, in termini molto essenziali, non è più quello di “vincere” la malattia, ma quello di riportare il paziente nella miglior condizione di salute possibile. In tanti casi ovviamente i due obiettivi coincidono, ma il senso del percorso della medicina di precisione è da considerare come più intimamente vicino al concetto di benessere della persona per permettere poi lo sviluppo nel contecctto, anche questo già evidenziato, di precision care. Va però aggiunto che uno degli obiettivi fondamentali della medicina di precisione, nel collocare la centralità di ciascuna singola persona, è quello di ridurre al massimo i rischi, in funzione di una precisa conoscenza del paziente e sulla conoscenza delle sue “reazioni”.

Come si concretizza la precision medicine: che sviluppi dobbiamo attenderci?

La domanda di “precisione” sta impattando in generale sul mondo della medicina anche in termini di investimenti e rappresenta una grande opportunità per il mondo farmaceutico al punto che lo si può considerare con un fattore abilitante verso il Pharma 4.0. Secondo l’analisi di Zion Market Research la domanda a livello mondiale di soluzioni, servizi, competenze di Precision Medicine è attesa a superare gli 86 miliardi di dollari entro il 2025. Un dato importante se si pensa che si parte da un mercato che nel 2018 valeva poco meno di 44 miliardi di dollari . La società di ricerca prevede dunque in un arco temporale che va tra il 2019 e il 2025 un CAGR del 10,1%.

Nel report ” Zion Market Research mette a disposizione alcune importanti indicazioni che aiutano a capire la portata economica di questo fenomeno ia per il mondo delle imprese farmaceutiche, per le organizzazioni che si occupano di servizi sanitari e naturalmente, ed è il punto più importante, per i pazienti.

Il termini di aspettative la medicina di precisione consente di sviluppare nuove prospettive dal punto di vista della qualità della vita, permette di diminuire i rischi collegati all’assunzione di farmaci e permette di evitare sprechi sotto ogni punto di vista, prima di tutto dal punto di vista delle scelte farmacologiche dei pazienti e secondariamente anche in termini di impatto economico, ovvero di gestione delle risorse della collettività.
In sintesi i benefici attesi in termini di sviluppo della medicina di precisione e di sviluppo di soluzioni di medicina personalizzata possono essere così elencati:

  • Diagnosi più precise
  • Migliore risultato delle terapie
  • Migliore tolleranza dei farmaci
  • Migliore conoscenza dei fattori di rischio
  • Migliore gestione degli effetti collaterali
  • Accesso a dati precisi sugli effetti diretti e indiretti dei farmaci sui pazienti
  • Accesso a forme di conoscenza aumentata per attuare forme di medicina preventiva
  • Accesso a forme di conoscenza aumentata per attuare forme di medicina predittiva
  • Disponibilità di dati e informazioni più precise a beneficio degli studi clinici
  • Disponibilità di dati e informazioni più precise a beneficio dell’innovazione del ciclo di vita del farmaco

Come la medicina di precisione indirizza il mondo farmaceutico alla produzione di farmaci di precisione

La premessa per capire i cambiamenti in atto nel mondo farmaceutico è ancora una volta legata al fatto che i farmaci di precisione rappresentano una modalità per realizzare prodotti basati sull’utilizzo intenso di dati relativi a più fattori: dati sui geni, sui comportamenti genetici, sui comportamenti e sullo stile di vita dei pazienti, sulle loro reazioni e sull’ambiente in cui vivono per disporre del massimo livello di conoscenza a livello di prevenzione, diagnosi e cura. Grazie a questa strategia ricercatori e medici possono studiare in modo più preciso i metodi di trattamento e di cura e prevenzione per ciascuna malattia in funzione dell’individuo. Nello stesso tempo la crescente attenzione alle terapie genetiche e allo studio del comportamento genetico in generale sta aumentando la conoscenza generale su queste dimensioni e sta consolidando gli approcci metodologici creando, come sottolinea la ricerca, nuove opportunità di sviluppo e di accettazione della medicina di precisione. Anche dal punto di vista “industriale” le attività di ricerca sempre più numerose e intense, le attività di innovazione e di sviluppo a livello di produzione di farmaci di precisione hanno messo a disposizione soluzioni produttive e infrastrutturali più favorevoli allo sviluppo di questo mercato.

Privacy e Risk Management rallentano la medicina di precisione

Nello stesso tempo, come avverte sempre la ricerca, ci sono anche fattori che rallentano questo processo e che stanno ponendo alle imprese strategicamente orientate verso la precision medicine nuovi interrogativi come ad esempio i temi legati al rapporto con le norme sulla privacy, il Risk Management nella gestione dei dati anche dal punto di vista della cybersecurity, piuttosto che la necessità di affrontare altri fattori di rischio come ad esempio la gestione della relazione con gli alimenti o l’impatto sullo stesso stile di vita dei pazienti.

Dal punto di vista della tecnologia il mercato della medicina di precisione, come indica la ricerca, è composto da investimenti in ricerca e sviluppo di nuovi farmaci, in soluzioni digitali di analytics e big data, in progetti e soluzioni di bioinformatica, ma anche di nuovi device per la diagnostica personale, di wearable IoT e di soluzioni per l’analisi dei geni.

La voce di investimenti legati alla ricerca di nuovi farmaci rappresenta la quota di mercato più rilevante ed è pari a circa il 25% secondo l’analisi di Zion Market Research. In questo ambito le informazioni sul genoma umano ottenute per i processi immunologici e l’analisi grazie ai big data permettono di sviluppare nuove terapie immunologiche. Questi sistemi software consentono di creare vaccini e medicinali di precisione modificati in base al genoma di una persona.

In termini di applicazioni, il mercato dell’immunologia ha rappresentato la seconda maggiore quota di mercato nel 2018 e si prevede che indicherà tendenze di crescita simili nei prossimi anni. L’utilizzo di dati ottenuti da piattaforme avanzate come Big Data e analisi dei dati di grandi dimensioni unitamente alla bioinformatica di grandi dimensioni può accelerare lo sviluppo di medicinali e  il processo di trattamento.

A chi si rivolge la precision medicine

Chi sono i soggetti che possono trarre benefici a vario titolo dagli sviluppi della medicina di precisione? Come appare evidente si tratta di una disciplina che si sviluppa in forma di un ecosistema di attori che comprende le aziende farmaceutiche e specializzate in biotecnologie, le aziende di diagnostica, le diverse organizzazioni dedicate alla sanità pubblica e i laboratori clinici. Per quanto attiene alla dimensione di innovazione digitale gli attori di questo ecosistema sono le IT companies, i big data providers,  le società specializzate in soluzioni di data analytics. Da questo ecosistema sono nate applicazioni e sistemi software di medicina di precisione unitamente allo sviluppo in chiave digitale di laboratori diagnostici. Su tutto ci sta poi un valore di sviluppo di competenze che uniscono sia le competenze di ricerca genomica e farmacologica, con competenze sociologiche di analisi e studio dei comportamenti con competenze digitali.

In termini di mercati l’Europa gioca un ruolo molto importante nello sviluppo di medicina di precisione e sulla base della ricerca è arrivata nel 2018 alla seconda posizione. Tra i fattori che hanno permesso questo sviluppo va sottolineata la presenza nel Vecchio Continente di un importante sistema di welfare anche nella forma di infrastrutture sanitarie sviluppate, di politiche di favorevoli al coinvolgimento dei pazienti, della crescente consapevolezza e competenza degli operatori sanitari e in generale dell’aumento degli investimenti in ricerca e sviluppo.

Ambiti di sviluppo della precisione medicine

Schematizzando le indicazioni della ricerca di Zion Market Research si possono i principali ambiti nei quali si sviluppa il percorso di sviluppo della precision medicine

Le principali tecnologie della precision medicine

  • Big Data Analytics
  • Bioinformatica
  • Genomic Sequencing
  • Processi di Ricerca e sviluppo nuovi farmaci
  • Società di diagnostica
  • Altri

I principali ambiti nei quali opera la dlla precision medicine

  • Oncologia
  • Immunologia
  • Patologie respiratorie
  • Patologie sistema nervoso
  • Altri

I principali attori coinvolti nella “filiera” della precision medicine

  • Società farmaceutiche
  • Imprese di Biotecnologie
  • Laboratori di diagnostica
  • Imprese IT con focalizzazione su healthcare
  • Società specializzate in Big Data analytics
  • Laboratori clinici

Il potenziale del digitale per la medicina di precisione

Sulla base di queste premesse si può può in qualche modo associare la medicina di precisione al concetto di Data Driving. Gli ecosistemi di cui abbiamo parlato nei paragrafi precedenti si trovano a gestire un patrimonio di dati destinato a crescere in modo costante con una serie di istanze ed esigenze che possono essere risolte con un un crescente ruolo dell’impianto digitale. Se poi si pensa al “volume” generale della produzione farmaceutica, si può ben comprendere che le potenzialità del digitale per gestire e indirizzare nuove forme di personalizzazione sono enormi. Nel mondo sono in sviluppo qualcosa come 16 mila farmaci di cui più di 7 mila sono in fase clinica.  Si tratta di numeri che contribuiscono a fare del Pharma uno dei primi settori al mondo in termini di investimenti e risorse destinate alla ricerca e sviluppo e uno degli ambiti, sulla base dell’analisi di Farmindustria, (leggi in proposito l’articolo Pharma 4.0: come l’innovazione digitale sta cambiando il settore farmaceutico ). in cui l’Europa conta, come abbiamo potuto vedere, su una serie di speciali condizioni che arriva anche grazie alla crescita della conoscenza favorita dai sistemi di welfare nazionali.

Sui temi dell’innovazione digitale per il mondo farmaceutico suggeriamo la lettura di Farmaceutico 4.0: le imprese si muovono verso le filiere collaborative

Sempre sui temi del digitale per il Pharma 4.0 guarda i video:

Daniele Marazzi: Il digitale supporta lo sviluppo del mondo sanitario e farmaceutico

Con SDG una visione integrata per il mondo Pharma

Le ragioni che stanno alla base del Farmaceutico 4.0

 

Articolo aggiornato da Mauro Bellini il 4 Dicembre 2019

Immagine fornita da Shutterstock

FacebookTwitterLinkedInWhatsApp

Commenta per primo

Lascia un commento

L'indirizzo email non sarà pubblicato.


*


FacebookTwitterLinkedInWhatsApp

Questo sito utilizza cookie tecnici e, previo Suo consenso, cookie di profilazione, nostri e di terze parti. Chiudendo questo banner, scorrendo questa pagina o cliccando qualunque suo elemento acconsente all’uso dei cookie. Leggi la nostra Cookie Policy per esteso

Questo sito utilizza i cookie per fornire la migliore esperienza di navigazione possibile. Continuando a utilizzare questo sito senza modificare le impostazioni dei cookie o cliccando su "Accetta" permetti il loro utilizzo.

Chiudi