Nell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze, IBM accelera la diagnosi delle malattie neurologiche

La piattaforma, frutto di un accordo tra Fondazione Meyer e Fondazione IBM Italia, è in grado di migliorare la qualità delle analisi sul genoma dei bambini e di ottimizzare il flusso di lavoro di laboratorio, per arrivare alla diagnosi di malattie neurogenetiche in tempi più rapidi e con maggiore precisione

Pubblicato il 20 Lug 2020

È made in Italy il software open source che analizza i Big data di DNA e proteine

Una soluzione in grado di migliorare la qualità delle analisi sul genoma dei bambini e di ottimizzare il flusso di lavoro in laboratorio, per diagnosticare malattie neurologiche in tempi più rapidi e con maggiore precisione. È il risultato della collaborazione tra Fondazione Meyer e Fondazione IBM Italia, a favore dei piccoli pazienti dell’Ospedale pediatrico Meyer di Firenze. L’implementazione della soluzione, personalizzabile in base alle specifiche esigenze dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze e capace di adattarsi alle necessità future di un laboratorio a così elevata specializzazione, comporta un notevole impatto in termini di miglioramento della tracciabilità del processo analitico, della gestione del rischio clinico, dell’accuratezza delle analisi genomiche e nella riduzione dei tempi di refertazione, il tutto nel rispetto della privacy del paziente.

Un software a supporto della salute dei bambini

La piattaforma offre un supporto concreto a medici e ricercatori che quotidianamente devono gestire casi complessi per la salute dei bambini: un esempio eccellente di sinergia tra tecnologia e capitale umano, in questo caso, a beneficio dei piccoli pazienti. Basata sull’IBM Case Manager, che semplifica il lavoro di progettazione e costruzione di un sistema di gestione dei casi con un’interfaccia utente grafica, abilita un monitoraggio accurato dell’intero percorso delle indagini molecolari e facilita il dialogo continuo tra la componente clinica del Centro in Neuroscienze del Meyer e le figure professionali nel laboratorio di Neurogenetica. Così traccia una sorta di “fotografia”, dinamica e aggiornata, del percorso diagnostico di molti degli oltre 1000 bambini che ogni anno necessitano dei servizi del laboratorio.

“Le indagini diagnostiche di genetica molecolare per le malattie neurologiche a volte richiedono tempi lunghi e verifiche incrociate tese a individuare alterazioni del genoma e nuove informazioni derivanti dalla evoluzione clinica e dalla storia familiare. Il miglior coordinamento di questo iter potrà ora essere effettuato con maggiore rapidità e precisione proprio avvalendosi di una piattaforma elaborata a misura delle nostre esigenze di analisi integrata con accesso simultaneo a più dati” spiega il professor Renzo Guerrini, responsabile del Centro di Eccellenza di Neuroscienze del Meyer.

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